Näytetään tulokset 1 - 10 / 1061
tulosta / sivu
Mitä julkaisutietoja palvelu sisältää?
Julkaisun nimi
Tekijät
Julkaisukanava
Vuosi
 Julkaisujen tiedon ikoni

Whole-exome sequencing suggests multiallelic inheritance for childhood-onset Ménière's disease

Vertaisarvioitu
DOI
10.1111/ahg.12327
Skarp, S.; Kanervo, L.; Kotimäki, J.; Sorri, M.; Männikkö, M.; Hietikko, E.
Annals of human genetics2019 Julkaisujen tiedon ikoni

Cost-effectiveness of whole-exome sequencing in progressive neurological disorders of children

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.ejpn.2021.11.006
Aaltio, Juho; Hyttinen, Virva; Kortelainen, Mika; Frederix, Gerardus W. J.; Lönnqvist, Tuula; Suomal...
European journal of paediatric neurology2022 Julkaisujen tiedon ikoni

Whole exome sequencing in identifying genetic factors in musculoskeletal diseases

Avoin saatavuus
Skarp, Sini
Acta Universitatis Ouluensis. Series D, Medica2019 Julkaisujen tiedon ikoni

Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fimmu.2019.02964
Lahtela, Elisa; Kankainen, Matti; Sinisalo, Juha; Selroos, Olof; Lokki, Marja-Liisa
Frontiers in immunology2019 Julkaisujen tiedon ikoni

Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1186/s13073-019-0649-3
Arts, Peer; Simons, Annet; AlZahrani, Mofareh S.; Yilmaz, Elanur; AlIdrissi, Eman; van Aerde, Koen J...
Genome medicine2019 Julkaisujen tiedon ikoni

Whole-exome sequencing reveals candidate high-risk susceptibility genes for endometriosis

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1186/s40246-023-00538-9
Nousiainen, Susanna; Kuismin, Outi; Reinikka, Siiri; Manninen, Roosa; Khamaiseh, Sara; Kuivalainen, ...
Human genomics2023 Julkaisujen tiedon ikoni

The GENCODE exome: sequencing the complete human exome

Vertaisarvioitu
DOI
10.1038/ejhg.2011.28
Coffey, Alison J.; Kokocinski, Felix; Calafato, Maria S.; Scott, Carol E.; Palta, Priit; Drury, Elea...
European journal of human genetics2011 Julkaisujen tiedon ikoni

Exome sequencing identifies a recurrent variant in SERPINA3 associating with hereditary susceptibility to breast cancer

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.ejca.2020.10.033
Koivuluoma, Susanna; Tervasmäki, Anna; Kauppila, Saila; Winqvist, Robert; Kumpula, Timo; Kuismin, Ou...
European journal of cancer2021 Julkaisujen tiedon ikoni

Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/s41436-020-0840-3
MYO-SEQ Consortium; Toepf, Ana; Johnson, Katherine; Bates, Adam; Phillips, Lauren; Chao, Katherine R...
Genetics in medicine2020 Julkaisujen tiedon ikoni

Exome Sequencing Reveals Novel TTN Variants in Saudi Patients with Congenital Titinopathies

Vertaisarvioitu
DOI
10.1089/gtmb.2021.0085
Salih, Mustafa A.; Hamad, Muddathir H.; Savarese, Marco; Alorainy, Ibrahim A.; Al-Jarallah, Abdullah...
Genetic Testing and Molecular Biomarkers2021

Whole-exome sequencing suggests multiallelic inheritance for childhood-onset Ménière's disease

Vertaisarvioitu
DOI
10.1111/ahg.12327
2019

Cost-effectiveness of whole-exome sequencing in progressive neurological disorders of children

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.ejpn.2021.11.006
2022

Whole exome sequencing in identifying genetic factors in musculoskeletal diseases

Avoin saatavuus
2019

Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fimmu.2019.02964
2019

Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1186/s13073-019-0649-3
2019

Whole-exome sequencing reveals candidate high-risk susceptibility genes for endometriosis

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1186/s40246-023-00538-9
2023

The GENCODE exome: sequencing the complete human exome

Vertaisarvioitu
DOI
10.1038/ejhg.2011.28
2011

Exome sequencing identifies a recurrent variant in SERPINA3 associating with hereditary susceptibility to breast cancer

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.ejca.2020.10.033
2021

Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/s41436-020-0840-3
2020

Exome Sequencing Reveals Novel TTN Variants in Saudi Patients with Congenital Titinopathies

Vertaisarvioitu
DOI
10.1089/gtmb.2021.0085
2021